近日,美國(guó)好萊塢著名影星安吉麗娜•朱莉通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)攜帶一種缺陷基因,患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于常人,為降低癌癥風(fēng)險(xiǎn),她接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。個(gè)人基因檢測(cè),瞬間成了熱門(mén)話(huà)題。
她的這一舉動(dòng)引發(fā)了“朱莉效應(yīng)”,[美國(guó)注冊(cè)公司]為其診斷的生物醫(yī)藥企業(yè)萬(wàn)基遺傳股價(jià)漲幅超過(guò)4%,股價(jià)創(chuàng)下3年來(lái)的新高。有分析人士表示,基因診斷領(lǐng)域前景十分光明,該市場(chǎng)在今后數(shù)年或?qū)⒂瓉?lái)“藍(lán)海”時(shí)代。
但是記者采訪(fǎng)發(fā)現(xiàn),目前國(guó)內(nèi)雖然有很多家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),但水平參差不齊,多數(shù)人對(duì)于基因檢測(cè)其實(shí)并不了解。
不過(guò),華大健康腫瘤業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人劉永強(qiáng)則對(duì)基因檢測(cè)的未來(lái)充滿(mǎn)信心,他告訴法治周末記者:“基因可以告訴我們很多東西,我認(rèn)為基因檢測(cè)在全世界都會(huì)成為一種趨勢(shì),它能讓我們了解現(xiàn)在,預(yù)測(cè)未來(lái)!
“有關(guān)朱莉的報(bào)道給我的觸動(dòng)很大,原來(lái)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也是可以降低的。”王雨茹自認(rèn)為也屬于高危人群,她解釋道,“我的母親和姐姐都死于乳腺癌,這成了我的一塊心病,心理上的折磨甚至大于疾病本身所帶來(lái)的痛苦。如果通過(guò)基因檢測(cè)可以降低風(fēng)險(xiǎn),我愿意嘗試。”
然而,面對(duì)潛在的市場(chǎng)空間,國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)又是否做好了準(zhǔn)備?
市場(chǎng)或迎來(lái)十倍增長(zhǎng)
“朱莉效應(yīng)”引發(fā)全球眾多女性對(duì)乳腺癌的重視,為朱莉進(jìn)行基因檢測(cè)的公司業(yè)務(wù)因此大增,“朱莉效應(yīng)”也影響到國(guó)內(nèi)。
劉永強(qiáng)告訴法治周末記者:“目前國(guó)內(nèi)個(gè)人基因檢測(cè)的市場(chǎng)還未打開(kāi),未來(lái)幾年或?qū)⑦_(dá)到幾十億元甚至上百億元,保守估計(jì)將會(huì)迎來(lái)10倍的增長(zhǎng)!
中投顧問(wèn)醫(yī)藥行業(yè)研究員郭凡禮指出,在美國(guó),有將近15%的人群都知道“基因檢測(cè)”這項(xiàng)服務(wù)的存在。美國(guó)每年進(jìn)行此類(lèi)檢測(cè)的就有400萬(wàn)至500萬(wàn)人,通過(guò)基因檢測(cè)和預(yù)防性手術(shù),而在中國(guó)仍處于初級(jí)階段。
記者了解到,國(guó)內(nèi)已經(jīng)有金域醫(yī)學(xué)、[注冊(cè)英國(guó)公司]華大基因及協(xié)和醫(yī)院等多家機(jī)構(gòu)在做乳腺癌基因檢測(cè)。
廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)分子病理學(xué)科負(fù)責(zé)人趙薇薇表示:“朱莉事件很好地普及了民眾知識(shí),目前是國(guó)內(nèi)推廣包括乳腺癌基因檢測(cè)在內(nèi)的高端檢測(cè)項(xiàng)目的一個(gè)好時(shí)機(jī),我們?yōu)榇藴?zhǔn)備了兩三年,相關(guān)人才、設(shè)備都已經(jīng)到位。”
但是,華大健康的網(wǎng)絡(luò)營(yíng)銷(xiāo)經(jīng)理駱義表達(dá)了對(duì)檢測(cè)機(jī)構(gòu)整體水平的擔(dān)憂(yōu)。他告訴法治周末記者:“目前,國(guó)內(nèi)能夠做到資質(zhì)齊全、技術(shù)過(guò)關(guān)、研發(fā)能力較強(qiáng)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)確實(shí)很少!
“而且,基因檢測(cè)在中國(guó)市場(chǎng)的需求還沒(méi)有被充分挖掘。目前,客戶(hù)主要來(lái)自醫(yī)院,自己上門(mén)檢測(cè)的基本沒(méi)有,我們位于深圳的門(mén)診的每日客戶(hù)量屈指可數(shù)。”駱義說(shuō),“之后應(yīng)該實(shí)現(xiàn)醫(yī)院與客戶(hù)、檢測(cè)機(jī)構(gòu)與客戶(hù)對(duì)接,讓更多人了解基因檢測(cè)。”
并不是所有人都需檢測(cè)
事實(shí)上,基因檢測(cè)的作用就是檢測(cè)基因的變化,從而判斷是否致病,或是在未來(lái)是否有概率患病并加以預(yù)防。單基因疾病、多基因疾病都可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)。
單基因疾病的種類(lèi)非常多,已知的單基因疾病多達(dá)7000多種,我們熟悉的有色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。通過(guò)基因檢測(cè),可以檢測(cè)出部分單因病,從而幫助我們治療和預(yù)防,劉永強(qiáng)解釋。
“比如‘千手觀音’的演員邰麗華,她的耳聾是由于后天服用藥物不當(dāng)所導(dǎo)致,由于線(xiàn)粒體DNA上的基因變異導(dǎo)致其對(duì)氨基糖甙類(lèi)抗生素極度敏感!眲⒂缽(qiáng)認(rèn)為,“假如她做過(guò)基因檢測(cè),很可能會(huì)選擇一輩子不用這種藥,那也就不會(huì)耳聾了!
“而多基因疾病是由多個(gè)基因缺陷共同引起的,人們通常認(rèn)為的由環(huán)境、飲食導(dǎo)致的高血壓、糖尿病等,其實(shí)都是多基因疾病,這些病中有相當(dāng)一部分也與基因有關(guān)。”劉永強(qiáng)說(shuō),“目前人們談?wù)撦^多的是乳腺癌,其實(shí)卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌這些惡性腫瘤都有家族聚集性!
深圳市抗癌協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)申維璽認(rèn)為:“遺傳和基因是誘發(fā)部分癌癥發(fā)生的一個(gè)不可逆轉(zhuǎn)的因素,但家族聚集現(xiàn)象并不等于遺傳。家族性腫瘤包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤,在遺傳性腫瘤中遺傳因素起主要作用,具有這些遺傳因子的人不管所處環(huán)境如何,最終幾乎都會(huì)患惡性腫瘤。”
“所幸的是,遺傳性腫瘤只占家族性腫瘤的10%左右。更多的情況下,遺傳的只是易感基因,在個(gè)體易感染的狀況下,如果再發(fā)生體細(xì)胞突變,突變細(xì)胞就容易轉(zhuǎn)化為腫瘤細(xì)胞!鄙昃S璽解釋說(shuō)。
劉永強(qiáng)認(rèn)為并不是所有人都有檢測(cè)的必要:“基因檢測(cè)的費(fèi)用還是比較高的,十年前可能需要十幾萬(wàn)元。隨著技術(shù)的進(jìn)步,相應(yīng)成本也在降低。目前我們采取的是高通量測(cè)序,費(fèi)用在4500元左右。但只有對(duì)高危人群,我們才會(huì)建議他做基因檢測(cè)!
行業(yè)魚(yú)龍混雜
基因檢測(cè)對(duì)于疾病的預(yù)測(cè)具有十分重要的意義,但在采訪(fǎng)過(guò)程中法治周末記者發(fā)現(xiàn),中國(guó)個(gè)人基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)還不統(tǒng)一,很多機(jī)構(gòu)并不規(guī)范,[英國(guó)公司注冊(cè)]甚至過(guò)度夸大基因檢測(cè)的功能,使得基因檢測(cè)看上去像是“算命”。
記者采訪(fǎng)中看到不少基因檢測(cè)的網(wǎng)站還推出了“兒童天賦基因檢測(cè)”項(xiàng)目,宣稱(chēng)只要取出兒童口腔內(nèi)壁的黏膜,就能讓父母了解孩子的興趣、優(yōu)勢(shì)和天賦。這讓原本科學(xué)的基因檢測(cè)看上去“不靠譜”。記者撥打了網(wǎng)頁(yè)上留的電話(huà),卻始終處于無(wú)人接聽(tīng)狀態(tài)。
永強(qiáng)也向法治周末記者坦言:“雖然人的某些天賦和基因有一定的關(guān)系,但就目前而言,相對(duì)于疾病易感基因來(lái)說(shuō),其研究還遠(yuǎn)不充分!
也因此,基因檢測(cè)在全國(guó)范圍內(nèi)并沒(méi)有統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn),這也令很多醫(yī)生頭痛。
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院主任劉向陽(yáng)就向記者抱怨說(shuō):“有不少患者拿著基因檢測(cè)結(jié)果跑過(guò)來(lái)找我看病。其中有些檢測(cè)我聽(tīng)都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò),搞得我哭笑不得!
另一個(gè)令消費(fèi)者擔(dān)心的則是基因檢測(cè)同樣沒(méi)有統(tǒng)一的價(jià)格標(biāo)準(zhǔn)。據(jù)了解,目前相關(guān)主管部門(mén)并沒(méi)有對(duì)每一類(lèi)基因檢測(cè)明確定價(jià),物價(jià)部門(mén)也只是針對(duì)檢測(cè)的每一個(gè)位點(diǎn)定價(jià)。在不同地區(qū),每個(gè)位點(diǎn)的收費(fèi)其實(shí)也不盡相同。
此外,劉永強(qiáng)還透露:“正規(guī)的基因檢測(cè)是需要臨床檢驗(yàn)資質(zhì),目前國(guó)內(nèi)不少檢測(cè)機(jī)構(gòu)雖然具備了檢測(cè)的技術(shù)條件,但不具備臨床檢驗(yàn)資質(zhì)!
“基因檢測(cè)屬于朝陽(yáng)產(chǎn)業(yè),這些不規(guī)范會(huì)影響整個(gè)行業(yè)的形象!眲⒂缽(qiáng)擔(dān)憂(yōu)地說(shuō)。